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  • Nota principalmente con il nome del pediatra che la riscontrò per la prima volta nel 1965, la sindrome Angelman (AS) è è una malattia neurologica genetica, caratterizzata da grave ritardo mentale e dismorfismi facciali. Si manifesta nei primi anni di vita, associata ad assenza del linguaggio, crisi di riso combinate a movimenti stereotipati delle mani, microcefalia, macrostomia, ipoplasia mascellare, prognatismo e disturbi neurologici con andatura cosiddetta da burattino, atassia e attacchi epilettici.

    Nella maggior parte dei casi, la sindrome dipende da una delezione in 15q1 -q13, nel cromosoma materno. Benché i dati sulla sua incidenza non sono tutti noti, finora la sua prevalenza è stimata tra 1/10.000 e 1/20.000 casi al mondo. L’età di esordio media è attorno ai 6-12 mesi di vita del bambino, ma spesso la diagnosi è più tardiva, tra i 2 e i 6 anni. Generalmente si manifesta durante le primissime fasi dell’infanzia, con gravi deficit intellettivi, comportamentali e motori.

    A livello clinico, la sintomatologia della AS può essere così definita: i pazienti presentano un aspetto felice, iperattività senza aggressività, bassi livelli di attenzione, disturbi del sonno associati a una riduzione del bisogno di dormire, elevata sensibilità al calore e attrazione per l’acqua. Con il progredire dell’età e della malattia, il viso assume un aspetto grossolano e si verifica la scoliosi delle vertebre toraciche associata a disturbi del movimento.

    Ad oggi non è disponibile un trattamento definitivo per rallentare il progredire della malattia, che prosegue fino all’età adulta. Nell’età pediatrica c’è un interessamento atassico dei bambini che deve essere affrontato simultaneamente da una riabilitazione fisioterapica e psicomotoria, che da un lato potenzia la funzionalità dei muscoli posturali e dall’altro migliora la prestazione cognitiva. Da un punto di vista farmacologico, il medico può somministrare farmaci anticonvulsivanti per contrastare gli episodi epilettici e farmaci sedativi per trattare i disturbi del sonno.

    La valutazione del paziente in età evolutiva è più complessa. In età adulta, i pazienti diventano meno attivi e tendono all’obesità. Le contratture articolari riducono il movimento, causando difficoltà nella deambulazione e nell’autonomo svolgimento delle attività quotidiane. Molti di loro sono costretti a vivere sulla sedia a rotelle.

    Quando la qualità di vita è compromessa dal dolore e dalla ridotta mobilità, gli approcci riabilitativi basati sulla terapia vibrazionale a lungo termine, come il metodo Equistasi®, possono essere efficaci per alleviare i disturbi del paziente.

    È stato verificato come l’utilizzo continuativo di Equistasi®, con la mappatura indicata dal fisioterapista, per un periodo di 2-3 settimane ha migliorato la qualità del passo e la percezione dello spazio in un paziente di 12 anni. La sospensione del trattamento porta ad una perdita progressiva dei benefici.
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    Equistasi® medical device è uno stabilizzatore posturale, indicato per il trattamento riabilitativo della malattia di Parkinson, Sclerosi Multipla e Atassia. La potenzialità del dispositivo di agire sulla propriocettività lo rende utilizzabile sulle persone in terza età e su patologie atassiche non degenerative, su pazienti pediatrici. Può essere utilizzato come supporto durante le attività sportive e nella terapia del dolore. Per maggiori informazioni, contatta lo Staff di riferimento.